镰状细胞贫血的直接原因是遗传因素,根本原因为基因突变。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病,父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白被氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有贫血、疲劳、肝脾肿大、黄疸等症状。纯合子有严重的临床表现和不良的预后,而杂合子有轻微的症状和相对良好的预后。
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病例:地中海贫血一定要尽早的去预防,出现地中海贫血我们要,进行长期的输血费用会非常的高,所以我们一定要尽早发现尽早治疗,免去治疗过程当中的沉重负担。
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