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镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因结构改变

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2023-02-03 11:08:1339健康网

镰刀型细胞贫血症的根本原因通常是基因突变。

镰状细胞贫血是一种潜在的人类遗传性疾病,由β引起。蛋白质的基因突变是否是一种常染色体隐性疾病,其中红细胞在缺氧条件下成为这种镰状细胞类型。这种疾病主要分为红细胞缺陷,因此患者的血红蛋白β亚单位N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸,而不是正常的谷氨酸残基。血红蛋白是一种四聚体蛋白,血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同。血红蛋白是一种个体组成蛋白,因此镰状细胞贫血是一种分子疾病、遗传性贫血、隐性遗传,是由基因突变引起的血红蛋白分子结构改变引起的分子疾病。在缺氧的情况下,甚至可能导致患者死亡的风险。

患者应保持室内清洁,定期通风。注意保暖,不要去人多的地方,预防呼吸道感染。

杨海青副主任医师血液科 四川省人民医院  三级甲等
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