21-三体综合症高风险有没有事

21-三体综合征高风险可能有事，也可能没有事，需要进一步检查才能确诊。

21-三体综合征的高风险是唐氏筛查的一个筛查结果。筛查结果只是提示胎儿有21-三体综合征的风险，风险比较高，但并未确认胎儿患有此病。此时一般需要孕妇做羊膜腔穿刺DNA检测，才能进一步确诊。如果唐氏筛查或者无创DNA检测提示21三体风险高，这种情况提示21三体概率高。但到底有没有问题，最终的诊断方法需要羊膜穿刺术。如果唐氏筛查提示21三体综合征高风险，由于唐氏筛查准确性不高，通过羊水穿刺，很多胎儿并不是21三体综合征。如果21三体综合征被无创DNA检测为高危。因为21三体综合征的无创DNA检测准确率达到99%，这种情况下胎儿出现问题的可能性很大，大多是通过羊水穿刺确诊为21三体综合征。21三体综合征是胎儿中最常见的染色体异常。孕期筛查21三体综合征主要是通过唐氏筛查和无创DNA。如果这两项检查结果都提示高风险，那只能说明胎儿有一定概率患有21三体综合征，而不能说明胎儿有没有问题。如果要确定胎儿有没有问题，需要做进一步的羊膜腔穿刺，因为无创DNA和唐氏筛查只是筛查试验，不能作为诊断的依据。如果结果是高危，需要做羊膜穿刺术来确诊。羊膜穿刺术可以直接提取胎儿的脱落细胞，进行相关检查，可以100%确定胎儿有没有问题。如果确定胎儿患有21三体综合征，只能弃胎引产。

如果DNA检测结果排除21-三体综合征，就没有问题。但如果DNA检测结果仍提示患者患有21三体综合征，则说明胎儿发育异常，需要考虑终止妊娠。