遗传病是由于遗传物质的结构和功能发生变化而引起的疾病,因为遗传物质发生了变化,出现在机体层面时会对患者造成一系列功能和结构上的障碍形成遗传病。
遗传病可分为染色体疾病、单基因遗传病和多基因遗传病等,染色体疾病是指染色体结构和数量的改变,如21三体综合征,是指多了一条染色体,染色体的平衡易位改变了染色体的结构。单基因疾病由基因突变引起,如苯丙酮尿症,多因性疾病是由几个基因突变引起的,有环境的协同作用,如高血压和糖尿病等。
为了优生原则,坚持婚前检查是优生优育的重要措施,如果发现遗传问题,应及早终止妊娠。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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