家族性胆固醇血症的症状

家族性胆固醇血症一般表现为早发动脉硬化性心血管疾病、皮肤腱黄瘤等症状。

1、早发动脉硬化性心血管疾病：

最常见的症状是早发冠心病，杂合子型的男性比50岁以前容易出现冠心病，而纯合子型患者则是在青少年时期出现了广泛的动脉硬化，同时还会出现一些心血管事件，如心肌梗死、猝死等。

2、皮肤腱黄瘤：

皮肤腱黄瘤是鉴别诊断的重要指标，皮肤腱黄瘤多见于肘关节、膝关节伸侧、髋关节、手等。肿瘤主要有疹样黄素瘤、块状黄素瘤、睑黄素瘤、腱黄素瘤，早期的症状是跟腱增厚，其中腱黄素瘤最有价值，纯合子型患者黄色瘤比杂合子型患者黄色瘤更早、更显著。建议患者应以清淡饮食为主，避免食用辛辣刺激的食物，鼓励患者戒烟戒酒。