线粒体脑肌病的特征主要表现为梅拉斯综合征、梅尔夫综合征、KSS综合征等。
1、梅拉斯综合征:
首发症状为运动不耐受、中风样发作、轻瘫、失语症、皮质盲或耳聋。有四肢无力、惊厥或阵发性头痛、智力低下、痴呆和乳酸血症等症状。MELAS患者涉及神经系统等常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁症和一些精神症状。其次,发病前不规则偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状。
2、梅尔夫综合征:
即肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调、乳酸血症和RRF。少数有智力低下、痴呆、神经性耳聋、身材矮小、足弓畸形等。
3、KSS综合征:
视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。还可能包括头痛、四肢无力、身材矮小和智力迟钝等症状。建议患者加强营养,多喝牛奶,食用牛肉、鱼、虾等高蛋白的食物,避免饥饿,有利于病情的改善。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。