脊髓性肌肉萎缩症一般可以进行孕前诊断筛查。
脊髓性肌肉萎缩症是一种常见的常染色体隐性遗传病,可以通过产前筛查诊断,常规孕检不筛查脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症患者的脊髓运动神经元受损,进而逐渐丧失各种运动功能,无法运动、进食甚至呼吸,是导致婴儿死亡的头号遗传性疾病。SMN1基因突变是脊髓性肌肉萎缩症的重要原因,95%或更多的脊髓性肌肉萎缩症患者有SMN1外显子7的缺失。临床上通过检测SMN1基因的拷贝数来筛查脊髓性肌肉萎缩症携带者并进行临床诊断。因此通过抽取外周血,检测SMN1第7外显子的拷贝数,可以筛查脊髓性肌肉萎缩症携带者。如果父母是脊髓性肌肉萎缩症携带者,应做进一步的脊髓性肌肉萎缩症产前诊断。
建议患者可以进行试管植入前培养,降低婴儿患脊髓性肌肉萎缩症的概率。
303人正在问医生39问医生
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
二级 社区卫生服务中心 公立
陕西省商洛市丹凤县凤鸣街西南方向50米
二级甲等 专科医院 公立
登封市少林大道185号 登封市妇幼保健院分为南、北院,北院位于嵩山路380号,南院位于少林大道中段185号,又分为东西两个院。
二级甲等 综合医院 公立
盘锦市双台子区红旗街
二级甲等 综合医院 公立
河南省南阳市桐柏县淮南新村209号
二级甲等 专科疾病防治院(所、中心) 公立
广东省广州市白云区石井镇
二级甲等 妇幼保健院 公立
广东省惠州市惠阳区五四路14号