唐氏儿有什么症状

唐氏儿有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、斜侧眼、外耳小、舌头常伸于口外、流涎、身材矮小、头围比正常人小、枕部扁平、颈短、皮肤松弛、骨龄常滞后于年龄、出牙延迟、头发软而少、前房等。

唐氏综合征宝宝在出生时就可以和正常宝宝区分开来，但是如果是在孕期，唐氏综合征宝宝的症状和正常宝宝是一样的，不会有什么特别的体征。孕妇的妊娠反应不会有什么特别的表现，所以只有通过相应的检查才能排除患唐氏综合征的可能。所以孕妇在孕期要特别注意检查。由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短小，手掌三叉点向远端移位，常贯穿掌纹；常出现嗜睡、进食困难、智力低下，并随年龄增长逐渐明显。男人长到青春期，不会有生育能力；患有唐氏综合征的女性孩子长大后有月经，可能会生孩子。

唐氏筛查是检测血液中少量易患唐氏综合征的染色体，从而判断胎儿患唐氏综合征的可能性。如果检测结果为阳性，说明胎儿为唐氏的可能性较大，需要进行诊断性检查。无创DNA检测准确率90%以上。只需要提取孕妇外周静脉血，从中微量提取胎儿DNA，就可以检测出易患病的三条染色体。如果发现唐氏综合征的遗传基因存在，那么很有可能怀上了唐氏综合征。羊膜腔穿刺术也叫诊断性检查，是胎儿染色体检查的金标准，可以更准确地确定是否患有唐氏综合征。如果筛查非侵入性DNA的结果为高风险，通常需要进行羊膜穿刺术。