唐氏筛查结果出现21三体综合征高风险,提示胎儿患有21三体综合征的风险性比较高。
1、孕妇年龄较大,卵巢功能下降,卵子质量异常。
2、孕妇在唐氏筛查前3天内吸烟、饮酒、熬夜、感冒。
3、甚至孕妇在检查时提供的实际年龄、孕周、体重等指标都不准确。
4、胎儿确实有21三体综合征,所以筛查结果风险高。
在怀孕16-18周时,35岁以下的女性应常规筛查唐氏综合征。唐氏筛查的主要目标疾病为21三体综合征,即唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管畸形。筛查的血清生化指标为游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素。如果这三项生化指标超过正常参考值的范围,就会被诊断为高危。如果有21三体综合征的高风险,也就是唐筛高危,就要做进一步的产前诊断。产前诊断首选羊水穿刺核型分析,是诊断胎儿染色体异常的金标准。在胎儿生长发育过程中,如果有先天性基因突变、父母使用的药物、宫内感染等,容易造成胎儿出生时生长发育异常,也容易刺激孩子的染色体,导致染色体发育异常。此时进行唐氏筛查,检测结果可能存在中高风险。如果孕妇有羊膜穿刺术的禁忌证,或者担心流产、出血、感染等风险。或者担心由于羊穿造成的流产、出血、感染等的风险,也可以选择进行母体外周血胎儿DNA检测也就是无创DNA,可以进一步地准确筛查。
唐氏筛查21三体风险高,需要进一步无创DNA检查或羊膜腔穿刺才能确诊。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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