唐筛提示神经管缺陷高风险,建议及时就医完善检查,明确胎儿情况。
孕中期即孕15~20周的唐氏筛查,主要是取血进行孕妇血清学检查,如甲胎蛋白检测。不仅可以提示胎儿是否存在21-三体、18-三体综合征等染色体异常,还有助于判断是否存在客观缺陷。但是检查的准确性相对较低。所以单纯的唐氏筛查并不能准确判断神经管情况,通常需要通过超声进一步检查神经管发育情况才能确诊。经过唐氏筛查,孕妇发现神经管缺陷属于高危人群。建议进一步进行无创DNA或羊膜腔穿刺,排除胎儿染色体异常,降低出生缺陷概率。如果羊水穿刺等检查提示胎儿染色体异常,根据具体情况必要时需要终止妊娠。如果羊水穿刺无明显异常,应在22周左右进行胎儿四维彩超筛查,根据筛查结果有无异常决定下一步治疗措施。叶酸可以预防胎儿神经管缺陷,所以在计划怀孕3个月的时候就要开始补充叶酸,达到有效预防神经管缺陷的水平。如果唐氏筛查结果为神道缺损风险高,应在孕20周后做四维彩超,重点检查胎儿脊柱、脑神经、肝脏、肾脏等器官的发育情况。通过彩超可以排除是否存在脊柱裂、脊膜膨出、多囊肾等神经管缺陷。唐氏筛查显示,由于甲胎蛋白含量增加,神经管缺陷的风险很高,检查这些部位可以排除是否有异常。另外,等到孕22-24周,再做一次胎儿系统彩超检查。
神经管缺陷是一种严重的胎儿畸形,患病胎儿死亡率高。一旦确诊,通常需要在医生的指导下终止妊娠,以避免出现不良情况。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。