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多巴反应性肌张力障碍遗传吗

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2023-01-23 10:04:0639健康网

多巴反应性肌张力障碍可能会遗传,因为和基因突变有关,但遗传的概率不是很大。

多巴反应性肌张力障碍即dopa-reactive dystronia,简称DRD,又称塞加瓦氏病或有明显昼夜波动的遗传性肌张力障碍,是一种罕见的遗传性疾病,好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状。这种疾病是由于三磷酸鸟苷环化水解酶I即GCH-1缺乏,导致多巴胺合成异常,最终由于多巴胺水平不足而引起疾病。多巴反应性肌张力障碍发病后,可出现肌张力增高的症状。对于多巴反应性肌张力障碍,左旋多巴是一种特异性治疗,小剂量疗效明显,症状可以很快改善,但停药后容易复发。此外,康复治疗和A型肉毒毒素注射对缓解症状也有一定效果。在医生的指导下,可以使用美多巴等药物进行治疗,可以做对症处理。经过积极治疗,患者的病情通常可以得到控制和稳定或明显改善。大多数患者预后良好。如果能够早期诊断和治疗,患者的生活质量不会受到影响。如果治疗不及时,孩子的骨骼和生长发育都会受到影响,预后差,甚至孩子生活不能自理。

多巴反应性肌张力障碍患者常伴有不同程度的活动不便。所以在日常生活中,需要有人照顾。尽量不要让患者单独外出,以免发生跌倒等意外。治疗期间要加强护理,多吃高蛋白、维生素、纤维素的食物。如果有遗传背景,预防措施更重要。避免近亲结婚,做好产前检查。

韩盛旺主治医师康复科三诊室 黑龙江中医药大学附属第二医院  三级甲等
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