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哪些算家族遗传病

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2023-02-09 04:57:2939健康网

家族遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。

1、单基因遗传病:指由一对等位基因控制的遗传病,主要分为常染色体显性遗传病,如软骨发育不全;常染色体隐形遗传病,如苯丙酮尿症、白化病;x连锁显性遗传病,如抗维生素D佝偻病;x连锁隐性遗传病,如红绿色盲、血友病;y连锁遗传病,如人类外耳道多毛症等。

2、多基因遗传病:由多个基因控制的遗传病会表现出家族聚集的现象。常见的高血压、支气管哮喘、糖尿病、精神分裂症、脊柱裂、消化性溃疡等。

3、染色体遗传病:指染色体异常引起的遗传病,甚至可能导致妊娠期自然流产。主要有常染色体遗传病,如21-三体综合征、喵喵综合征等。染色体遗传病,如性腺发育不良、先天性卵巢发育不全等。

遗传病的治疗主要包括以下方法:

1、饮食的治疗。有些遗传病可以通过控制饮食来预防发展,从而达到治疗的效果。比如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶的缺陷,苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积聚,可导致智力低下和惊厥。如果通过新生儿筛查或早期发现确诊,可以早期开始预防和治疗,可以在儿童期给予婴儿低苯丙氨酸配方奶粉和低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、土豆等,可以促进宝宝的正常发育。等孩子长大上了大学,可以适当放宽对饮食的限制。

2、药物治疗。治疗遗传病的药物应本着补虚、去实、禁忌的原则。所欠缺的是,对于一些生化代谢疾病,激素或酶替代疗法或补充维生素通常能达到满意的治疗效果。

其余主要是针对遗传性代谢紊乱引起的体内某些毒物的积累,采用螯合剂、排泄剂、代谢抑制剂等治疗方案。

王一清主治医师妇产科 成都市第一人民医院  三级甲等
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