儿童线粒体病症状

儿童线粒体病可能会出现精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、癫痫病发作、肌阵挛、肌张力障碍、皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障等症状。

线粒体疾病是由线粒体基因或核基因突变导致线粒体结构和/或功能异常及能量合成障碍的一组疾病。可引起神经系统、心脏、肾脏、肝脏、内分泌系统、胃肠道、视觉、听觉等多系统器官功能障碍，致残率和死亡率高。根据典型的临床症状和体征，结合血乳酸、磁共振成像、肌电图检查结果，诊断需要基因检测，寻找明确的致病突变。肌肉活检有助于诊断。线粒体基因或核基因突变是一种遗传病。自由基清除和抗氧化包括辅酶Q10、艾地苯醌等泛醌类物质、维生素E、硫辛酸、维生素C、谷胱甘肽等。降低乳酸的药物，如碳酸氢钠、二甲基甘氨酸。电子传递载体，如硫胺素、维生素B2、琥珀酸、维生素K、烟酰胺等。能源替代品。补充肉碱可以恢复游离肉碱水平，清除有毒酰基复合物。对于MELAS综合征，卒中样发作应使用L-精氨酸。鼓励患者尽可能从事日常生活活动，但避免过度劳累。评估患者基础代谢率，增加进餐次数，避免饥饿。当患了感冒或其他影响进食的疾病时，应及时静脉营养。耐力训练可以增加肌肉组织中线粒体酶的活性，提高患者的生活质量。建议进行适度的有氧运动，如跑步、游泳、散步和骑自行车。

患者食物以高热量、高蛋白质、高维生素为主，如高蛋白制品：鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼、虾、芝麻、核桃仁、大豆。高维生素：各种水果蔬菜等。避免饥饿、饮酒、高脂低糖饮食。