苯丙酮尿症查什么能查出来

苯丙酮尿可以通过血苯丙氨酸测定、脑电图检查、头颅核磁共振检查查出来。

检查如下：

1、血苯丙氨酸测定：

因为苯丙酮尿症最明显的表现是血液中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。如果检测结果显示血液中的苯丙氨酸超过120mmol/L，就说明患者患病了。

2、脑电图检查：

如果患者在脑电图后发现高振幅的心律障碍，就说明他可能会发病。因为在患者的脑电图中有很多疾病可以引起这种情况，需要进一步的检查才能进一步确诊。

3、头颅核磁共振检查：

如果测试对象是新生儿，就更要注意了，因为这个测试的辐射比较大，容易损伤新生儿的大脑。所以建议想带新生儿考这个的要慎重考虑。但如果是成年人也没多大关系，患者也可以根据这个检查结果来判断自己病情的严重程度和脑损伤的程度。

一旦确诊患者苯丙酮尿症，其治疗方法如下：

1、低苯丙氨酸饮食：

先给宝宝喂特制的低苯丙氨酸奶粉，待血液浓度降至正常后再逐渐添加辅食。首选母乳，因为母乳中苯丙氨酸的含量低；孩子可以添加牛奶、粥、面包等。苯丙氨酸是一种必需氨基酸。过多限制苯丙氨酸的摄入会影响大脑的正常发育。治疗期间，应定期检测血液中苯丙氨酸的浓度。

2、药物治疗：

适用于BH4型苯丙酮尿症的治疗，可补充BH4型苯丙氨酸尿。

得了苯丙酮尿症，要注意严格控制低苯丙氨酸饮食，主要是牛奶、面条、鸡蛋、粥等饮食。对于刚出生的宝宝，要用低苯丙氨酸的牛奶进行治疗，使血液浓度达到理想水平，然后可以添加母乳等辅食。最好定期检查。