如果怀疑患有肾性氨基酸尿,建议患者进行尿游离氨基酸检查、血清氨基酸测定、氨基酸清除率测定、生化全项、尿常规等检查。
为进一步诊断和掌握病情程度,可能要求患者进行尿胱氨酸结晶试验、硝普钠试验、尿色谱定量测定、基因测序、肾脏病理穿刺等检查。患者出现腰痛、血尿、恶心呕吐、尿液变蓝或儿童生长发育迟缓时,应及时就诊。看病时,医生会先询问病史,然后进行体检,初步了解患者的健康状况。如果怀疑有氨基酸糖尿病,建议做上述检查。肾氨基酸尿是一组肾小管疾病,其中近端肾小管是氨基酸转运的主要障碍,导致尿中大量氨基酸排泄。有遗传和后天两种。遗传性多发生于儿童,主要有胱氨酸尿、二元氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿、其他稀有赖氨酸尿、组氨酸尿等。获得性并不罕见,可以发生在成人或儿童身上,尤其是成人。可引起尿路结石、尿路梗阻、尿路感染、高血压、发育迟缓等。近端肾小管引起氨基酸转运障碍。巯基络合物的应用:最常用的络合物是D-青霉胺,有很多副作用。也可使用巯丙基甘氨酸,其氧化还原活性高于青霉胺。使用铜或铅的螯合剂:胱氨酸可通过螯合剂与巯基结合而转化为相对可溶的成分。胱氨酸可以通过手术或碎石术去除,尿路梗阻的病例也可以通过手术治疗。遵医嘱用药,注意药物的用法、用量、疗程及注意事项。不要随意停药,有异常及时就医。
多喝水,低钠低蛋氨酸饮食。给予足够热量和维生素的饮食。避免辛辣和油腻的食物。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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