腭面综合征有一定的遗传倾向。
腭异常是腭面综合征的主要表现之一,75%的患者有腭部发育不良,其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂。面部特征在幼儿患者中比较明显,在新生儿或者成年患者中无明显表现,腭部异常也是导致喂养困难、语言障碍的重要原因。本综合征常伴细胞免疫缺陷,表现为T细胞数量减少,胸腺体积变小。随着儿童年龄增大,细胞数量增加,感染减少。但也可能存在胸腺萎缩、T细胞缺如等现象,患者免疫功能与胸腺大小、缺失片段长短无明确关联,综合征中除常见细胞免疫缺陷外,还可出现体液免疫缺陷。
腭面综合征是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22Q11.21到Q11.23 区。甲状旁腺机能减退可导致低钙血症、新生儿低钙血症惊厥、碱性磷酸酶升高和甲状旁腺激素降低,大约70%的腭面综合征患者在新生儿期有低钙血症,主要表现为血清甲状旁腺激素水平低。由于甲状旁腺功能在不同的患者,甚至在不同的时期并不一致,低钙血症的发生率可能更高。隐性甲状旁腺机能减退症也可能转变为低钙血症甲状旁腺机能减退症,此外VCFS患者也可能表现出生长迟缓,其中一些患者缺乏生长激素。
患者的父母需要有足够的耐心,尽快发现并治疗任何疾病,每个患者的治疗方法因其自身的身体状况而异。生病后应注意休息,加强营养,应该积极配合医院的医生进行治疗。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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