结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,临床上以皮肤损害、癫痫发作和智能减退为主要临床表现。
结节性硬化症主要是由于人体的常染色体呈现显性结构,一般是由遗传而引起。
结节性硬化症主要表现为外胚层组织器官发育不良,可累及脑、皮肤、周围神经、肾脏等多个器官,临床特征为面部皮脂腺腺瘤、癫痫发作和智力低下。面部皮脂腺腺瘤主要分布在鼻唇沟、颊部等部位,可呈粉红色或淡棕色。
患者可在医生指导下服用西罗莫司、拉莫三嗪、托吡酯、氨己烯酸等药物进行治疗。必要时可考虑手术治疗。
患者日常应保持平和心态,积极配合治疗。适当运动,加强锻炼。还要注意个人卫生,保持患处皮肤清洁、干燥等。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。