如果孩子苯丙氨酸升高,说明孩子有苯丙氨酸尿病。
高苯丙氨酸血症新生儿的症状为皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、尿液有鼠臭味等,还可出现失眠或嗜睡、运动障碍、吞咽困难、口水增多、肌张力减低、眼震颤、反应迟钝、严重智力发育迟缓等症状。儿童苯丙氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。患上该病后,肝脏中苯丙氨酸氢化酶的活性会降低,导致血液和尿液中苯丙氨酸的浓度非常高。孩子患病后,肝脏中苯丙氨酸羟化酶的活性会明显降低,导致肝细胞中酶的缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致血液、脑脊液、尿液中苯丙氨酸浓度非常高,从而导致高苯丙氨酸尿症,进而出现临床症状。起初会出现呕吐、情绪激动、神经运动发育严重落后等现象。未经治疗的患者往往会出现语言发育障碍,尤其是在一岁时,有时会出现癫痫发作。患了这种病,孩子往往表现出生长发育和智力发育的落后,汗液和尿液都有一种特殊的味道。如果孩子苯丙氨酸明显偏高,则认为是苯丙酮尿症引起的。孩子患苯丙酮尿症后,会出现神经异常,如兴奋、多动、攻击性行为等。另外,外观也很特别,孩子的头发和皮肤会变浅,孩子也会出现皮肤干燥和湿疹的症状。孩子的尿还有一种特殊的鼠尿味,也叫鼠尿味。对于高苯丙氨酸的孩子,需要低苯丙氨酸饮食。
建议选择低苯丙氨酸奶粉喂养,并给予淀粉类蔬菜、水果等低蛋白食物作为辅食。苯丙氨酸丙酮尿症应在出生后尽早检查,确诊后尽早治疗,主要通过饮食治疗。治疗年龄越小,效果越好。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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