软骨发育不良一般是指软骨毛发发育不良综合征,是一种短肢侏儒免疫缺陷症,是遗传异质型疾病,在性别上男女发病没有明显差异。
临床症状表现为毛发和长骨干骺端软骨发育不良。头发、眉毛和睫毛异常短稀、纤细,容易折断。出生时身长短于正常的胎儿,成年的身高也不超过150厘米,但是智力发育正常。
对于细胞免疫缺陷型、体液免疫缺陷型患者,通常需要使用抗生素来加强抗感染,如阿莫西林、头孢菌素头孢哌酮、阿奇霉素等药物。还可使用免疫增强剂,可以激活多种免疫活性细胞,从而达到增强机体免疫力,具有抗感染,纠正免疫缺陷等功能。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。