苯丙酮尿症是怎么得的

苯丙酮尿症主要是由于遗传因素导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的，通常是因为基因突变、苯丙氨酸羟化酶缺乏、苯丙氨酸转氨酶缺乏等原因引起的。

1、基因突变

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，如果父母双方携带致病基因，可能会遗传给后代，此时会出现生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液变黄等症状。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗，同时要注意饮食卫生，避免苯丙氨酸摄入过量。

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢的主要酶之一，如果该基因突变，可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引起苯丙酮尿症。患者可以遵医嘱使用L-苯丙氨酸、BH4/6替代疗法等药物进行治疗，同时要定期去医院进行复查，避免出现严重的并发症。

3、苯丙氨酸转氨酶缺乏

苯丙氨酸转氨酶是一种肝脏生物酶，如果该基因突变，可能会导致苯丙氨酸转氨酶缺乏，进而影响苯丙酮尿症的代谢，出现生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液变黄等症状。患者可以在医生的指导下使用支链氨基酸、左旋多巴等药物进行治疗，同时要注意饮食健康，多吃新鲜的水果和蔬菜，避免吃辛辣油腻食物。

除此之外，苯丙酮尿症还可能与肾小球肾炎等疾病有关，建议患者及时就医，避免病情加重。