开放性神经管缺陷绝大多数和遗传方面有关系。
开放性神经管缺陷指脊髓组织直接暴露在表面,没有血管外面的结构,比如椎体、椎板、软组织,皮下组织与皮肤组织发育缺陷,内部神经组织直接暴露在外面。神经管是从颅脑向下到脊髓,主要是脊髓结构,容纳脊髓和神经结构,叫神经管。神经管是非常容易发生发育异常的部位,尤其是两端,颅脑和脊髓交界处和下端骶尾部,最常见的发育缺陷是脊膜膨出、脊髓膨出、脑膨出。主要包括几种情况,一个是无脑儿、脊柱裂、神经管膨出。原因有很多种,主要是遗传疾病,是有多基因的遗传疾病,环境因素又是这种疾病的诱因。一般在怀孕的早期通过口服叶酸,在一定程度上能够预防这种疾病的发生。
一般遗传方面有异常的患者,会出现开放性神经管缺陷,临床与遗传、环境、叶酸的缺乏这些都有一定影响,所以在怀孕早期一定做好叶酸的补充。如果出现开放性神经管缺陷,应立即去医院做好相关检查。可以做羊水穿刺或者是畸形筛查,如果提示有异常情况,需要根据情况对症处理,如果出现异常情况,需要做引产处理。所以开放性神经管缺陷高风险,必须进一步检查。对于出生后的婴儿,通过检查发现开放性神经管畸形,根据检查结果,尤其是核磁检查结果,确定其属于哪大类疾病。如果合并有脊膜脊髓膨出,可以做脊髓复位、脊膜修补。如果合并有脊髓栓系时,可以做脊髓栓系的松解手术。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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