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先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

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2023-05-05 23:13:5039健康网

先天性丙酮酸激酶缺乏症根据病因,作对症治疗。

丙酮酸激酶缺乏症为一种常染色体隐性遗传病。由于染色体异常,导致酸性激酶缺乏。缺乏丙酮酸激酶导致红细胞无法正常进行无氧糖酵解,因此红细胞呼吸不规律,能量产生不足,易发生溶血性贫血。一般的对症治疗方法是输血,严重贫血者应输血。在并发感染的情况下,通常需要输血。如果贫血程度比较轻,不需要进行输血。输血的需要和频率会随着年龄的增长而减少。对于贫血明显、输血频繁的患者,可考虑行脾切除术。尤其是对于胆结石患者,可以同时进行胆囊切除术。脾切除术后网织红细胞较术前明显增加,但贫血可基本减少,因此输血的需要和频率可减少,脾切除术后贫血并没有完全消失。对于长期贫血患者,应每天口服叶酸,以防止叶酸缺乏。

丙酮酸激酶缺乏症患者的临床表现为纯合子,或来自父母不同缺陷变体的双杂合子,或复合双杂合子,并伴有另一种红细胞遗传缺陷,如红细胞膜病、血红蛋白病、红细胞酶缺陷等。患者的父母通常没有临床症状,患者的血亲也可能有相同的症状,常见症状包括慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等。

对于慢性溶血合并溶血危象的患者,应绝对卧床,保持病房安静舒适,做好生活护理。对于慢性和中度贫血患者,应增加卧床休息时间,减少活动,并根据自身能力逐步制定活动计划,以便提高生活质量。患者在日常生活中应避免感染和过度疲劳,避免引起或加重溶血症状。

聂志扬副主任医师内科 北京医院  三级甲等
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