苯丙酮尿症一般会出现智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常、皮肤湿疹、毛发稀疏、脑萎缩等症状。
苯丙酮酸尿症是一种由近亲交配造成的先天性遗传疾病。如果是因为人体对苯丙酮酸的代谢异常,会导致尿液中的苯丙酮酸含量超标,会造成尿液中有霉臭味,尿液颜色变浅,还会伴有智力低下、皮肤色素沉着、脱水、生长发育迟缓、情绪异常等,还有一些患者还会出现皮肤湿疹、毛发稀疏等症状,还有可能会出现脑萎缩,所以也会伴有小脑畸形,会出现反复发作的抽搐。苯丙酮尿症是一种常见的先天性遗传疾病,主要是因为儿童体内没有苯丙氨酸的羧化酶,无法将苯丙氨酸转变成酪氨酸,从而导致了一系列临床表现。苯丙酮尿症的治疗中,苯丙氨酸是人体必须氨基酸,过量地限制了苯丙氨酸的摄入量,会对脑部的发育造成影响。BH4不足型苯丙酮尿症可以通过药物疗法来进行,可以通过BH4的补充或者是左旋多巴治疗。具体的使用方法要根据临床情况,在医生的面诊指导下进行。
苯丙酮尿症患者不能吃食物主要就是高蛋白质食物,如奶类、蛋类、干豆类和豆制品等,尤其是比较小儿童最好不要吃这些食物太多,也不要吃辛辣,生冷以及油腻食物,可以让儿童适当摄入一些淀粉类东西,如藕粉、土豆粉、藕粉、粉条、粉皮、南瓜、藕、山药等,这类食物都属于苯丙氨酸低,碳水化合物多食物,不但可以充饥,也不会对儿童身体造成影响。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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