腓骨肌肉萎缩症状

腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经病变，临床上非常罕见，其主要症状是肌肉萎缩和关节畸形。

腓骨肌萎缩有两种类型，一种是典型的腓骨肌萎缩症，可导致马蹄足畸形、足内翻畸形或足弓很高的爪足。患者会出现明显的双下肢肌无力和下肢肌肉萎缩的症状，而大腿肌肉呈正常状态，下肢较瘦，整条腿类似于倒立的酒瓶形状。还有一位非典型腓骨肌萎缩患者，发病较晚，腿部畸形程度也相对较轻。肌肉萎缩相对较轻，导致四肢运动不协调。腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病变类型，多为常染色体显性遗传。临床特征为儿童或青少年发病，足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，伴有轻度至中度感觉减退、肌腱反射减弱和弓状足。目前，腓骨肌萎缩症尚无特效治疗，主要是对症治疗和支持治疗。如果预后良好，患者进展缓慢，大多数患者可以存活数十年。腓骨肌萎缩的预防主要涉及基因诊断，确定先证者的基因型，通过羊水或脐血分析胎儿的基因型，从而建立产前诊断，终止妊娠，中断遗传链。

患者应在日常生活中保持乐观和快乐的情绪，如果患者在日常生活中有长期的情绪变化，如精神紧张、焦虑和易怒，可能会导致患者大脑皮层兴奋和抑制过程的失衡。在日常生活中，也要严格防止感冒的发生。由于患者免疫力低下，一旦患者感冒，就会加重病情，延长病程，加重肌肉跳跃。如果不及时预防和治疗，预后将很差，甚至危及患者的生命。