无创高风险通常指的是无创DNA筛查胎儿是否畸形,检查为高风险通常是由于胎儿可能存在唐氏综合征、爱德华氏综合征造成的。
1、唐氏综合征
小儿唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可确诊。小儿唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。
2、爱德华氏综合征
爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,是指在人体的染色体中多出1个第18号染色体因而出现的一系列的症状,这是一种基因数量的异常,而导致的先天性的出生缺陷性疾病。爱德华氏综合征胎儿一般都会胎死腹中,如果顺利出生的胎儿,通常约20%能够存活2个月,只有5%左右的胎儿能够存活超过1年,主要是死于窒息以及先天性的心脏的异常。
无创DNA检查高危结果,也有可能存在极小的失误率,如果家长对检查结果存在疑虑可以做羊水穿刺进行产前诊断,从而达到降低出生缺陷,提高出生人口素质的目的。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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